Terve embrüo valimine siirdamiseelste geneetiliste testide abil (PGT)

Raseduse mitte tekkimine IVF- i käigus võib olla tingitud embrüo ebaõnnestunud kinnitumisest emaka limaskestale (implanteerumine). See võib olla tingitud kromosomaalsest aneuploidsusest (liigse või puuduva kromosoomi esinemine geneetilises materjalis) kui ka vanemat pärineva geneetilise haiguse ülekandumisest lapsele. Aneuploidse embrüo implatatisoon (kinnitumine emaka limaskestale) võib viia kromosomaalse haige lapse sünnini (näiteks: Downi, Patau, Klinefelteri, Edwarsi või Turneri sündroom) – siinkohal peab ka märkima, et suurem osa rasedusi, mille loodetel esineb kromosomaalseid haigusi siiski lõppevad raseduse katkemisega (miscarriage). Embrüo siirdamiseelne geneetiline testimine (Pre-implantation Genetic Testing, PGT) võimaldab vähendada ebaõnnestunud kunstliku viljastamise (IVF) katseid ning suurendada rasestumistõenäosust.

Uuringute kohaselt kannavad kuni 50% siirdatud embrüotest kromosoomi anomaaliaid, mistõttu rasedust ei teki või rasedus katkeb.

 

Embrüo siirdamiseelne geneetiline test jaguneb kaheks:

Preimplatatsiooni monogeense/single gene haiguse geneetiline testimine (PGT – M) (tuntud ka kui preimplatatsiooni geneetiline diagnostika (PGD)) on meetod, mis võimaldab enne raseduse tekkimist naisel elimineerida riski edasi kanda lapsele geneetilist haigust(eid). Analüüsides embrüo rakke on võimalik kindlaks teha, kas embrüol esineb kindlaid DNA defekte. Mõnadele paaridele on see ainuke võimalus tervete järglaste saamiseks.

Preimplatatsiooni aneuploidsuse geneetiline testimine (PGT – A) (tuntud ka kui preimplatatsiooni geneetiline skriining e embrüote sõeluuring (PGS)) annab võimaluse in vitro fertilization (IVF) programmis osalevatele paaridele testida saadud embrüoid geneetiliste anomaalsuste suhtes ning selle käigud välja selekteerida kõige elujõulisemad embrüod ja ainult need tagasi emakasse viia.

 

Selleks, et teostada PGT-M või PGT-A uuring on tarvis uurida embrüo rakke, selleks et neid saaks uurida on vaja teostada embrüotest rakubiopsia võtmine. Meie kliinikus teostatakse rakubiopsia võtmist 5- 6.päeva vanustest embrüotest, kust võetakse trofektodermist 5-10 rakku. Seejärel saadetakse võetud rakud geneetikalaborisse, kus neid analüüsitakse. Embrüod ise külmutatakse, ära peab märkima, et värskest tsüklist siirdamist ei toimu vaid oodatakse ära tulemused. Tulemused saabuvad 2- 4 nädala jooksul.

 

Kui sul on tekkinud huvi või küsimusi preimplatatsiooni geneetiliste testide kohta siis ootame teid arsti vastuvõtule.

 

 

Kontakt

AS LTKH Pelgulinna Naistekliinik Viljatusravikeskus
Sõle 23, Tallinn, 10614
Telefon: 666 5888
lapsesoov@keskhaigla.ee